Las enfermedades raras son aquellas de causa genética. Existen las que alteran el metabolismo en el cuerpo y otras de causas inmunológicas que alteran las defensas del organismo. Estas afectan generalmente a niños, por ello la importancia de controlar la etapa temprana de los más pequeños.
Y para conmemorar el Día de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, Salud realizó diversas actividades y entrega de folletería en la peatonal Celestino Gelsi, con el fin de alcanzar información a la población. En el lugar estuvieron presente fundaciones y padres de niños con alguna patología rara para evacuar dudas y dar testimonios en primera persona a quienes desearon acercarse a consultar.
Al respecto, Mariana Leguizamón, especialista en Errores Congénitos del Metabolismo, dijo: “Lo importante es la sospecha a tiempo. A nivel nacional existe un análisis que se les realiza a todos los bebés y es muy importante que los papás presten atención a los resultados de estos estudios. A partir de allí se pesquisan tres patologías metabólicas y otras tres patologías más¨.
La especialista hizo referencia a la gran cantidad de patologías raras que existen: “A nivel mundial hay ocho mil tipos diferentes. En Tucumán tenemos varios casos diagnosticados, entre ellos: fenilcetonuria, galactosemia, mucopolisacaridosis, enfermedades mitocondriales, entre otras. También hay pacientes con enfermedades a nivel de inmunodeficiencia”.
Ante cualquier duda, dirigirse al hospital del Niño Jesús o a la Maternidad para consultas de bebés de los 0 a 30 días.
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